第三代試管嬰兒PGD是什么技術?

     試管嬰兒技術從開始至今,已經歷經了第一代的開始、第二代的更新、第三代的變革。這門生殖技術隨著醫學進步在不斷成熟與完善,第三代試管嬰兒技術更是人類基因醫學上跨時代的進步,常規的IVF(第一代試管)有效解決了女性因素導致的不孕問題,如輸卵管、內分泌、宮腔問題等。第二代試管嬰兒(ICSI)解決了由于男性因素導致的不育問題。第三代試管嬰兒技術(PGD)是在IVF、ICSI的基礎上做出了突破性的革新,被稱為胚胎植入前遺傳學診斷,極大的改善了染色體有問題人群的生育問題,防止了遺傳病的傳遞,選擇健康囊胚移植,也大大提升了移植成功率。


第三代試管嬰兒PGD是什么技術

  PGD技術可以對培育形成的胚胎/囊胚進行檢測,檢測物質一般是取48個細胞期胚胎的1個細胞或成形為一百多個細胞的囊胚靠近胎盤位置的1個細胞進行檢測,雖然取樣從理論上來說并不影響胚胎繼續發育,但是實際操作的時候,選擇囊胚的1個細胞要相較于選擇胚胎的1個細胞風險要小很多。因此,在做PGD篩查之前,最好選擇具備可將受精卵培育至囊胚的試管嬰兒診所。

  PGD篩查采用的是熒光原位雜交法,每個染色體都有DNA存在的獨特區域,并僅僅出現在那個特定染色體上。當一根小DNA探針接觸到該DNA區域時,可被用于認識這些獨特的模式和螢光或發亮。每根探針能發幾種不同顏色的光,使得幾個染色體(或染色體的區域)可以同時被測試。這個技術被稱為FISH熒光原位雜交技術。隨著PGD技術的不斷成熟,間期核單細胞FISH技術取得成功,多種多樣的FISH探針開發,把PGD擴展到了染色體病的診斷,可以非常有效的辨別出胚胎/囊胚是否攜帶染色體和DNA基因疾病。


第三代試管嬰兒PGD可以在哪里做
 

  PGD技術的實驗條件要求非常高操作過程中的任何一個小的失誤均可導致嚴重的臨床后果。國內部分醫院可進行PGD操作,但是只是限于一部分疾病的篩查,全部的基因病及染色體疾病高達125種,目前孕達合作醫院可以做到全面篩查。

  從安全性和健康性來說,美國的PGD技術是最好的。正常操作的PGD并不會導致先天缺陷或染色體變異的增加,PGD在胚胎的基因物質活躍之前開始進行,胚胎里面的所有細胞是相同的,并且每個細胞都能夠發育成為胎兒的任何部分,提取作為檢測的那1個細胞并不會產生任何影響。但是技術不夠完善的地方,則很有可能在提取細胞的時候出現紕漏,導致胚胎/囊胚的活性降低甚至死亡。美國一流生殖中心醫學博士DR.Richard Buyalos提示,即便是美國做PGD篩查,這項技術也并非每個地方都可以進行,而是只限于美國少數幾個大型實驗室具備操作資格,患者不可聽信部分機構的包裝說辭。

 

  由于目前的社會趨勢,晚婚晚育的人群越來越多,大齡產婦人數也居高不下。而隨著年齡增長、生活環境的惡化,染色體出現異常的現象越來越頻繁,一旦胚胎攜帶染色體疾病,很可能在發育期間即出現停育,或者產婦在自然妊娠后分娩出18-3體和21-3體愚型兒,在這樣的大環境下,第三代試管嬰兒PGD技術的重要性可見一斑。在第一代與第二代的基礎上,第三代試管嬰兒起著非常重要的作用,淘汰疾病囊胚,選擇健康優質囊胚的植入,可大大提高妊娠成功率,同時保障孩子出生后是健康嬰兒,達到優生的效果。


    應用人群:
胚胎移植前基因診斷,染色體鑒定,第三代試管嬰兒可以檢測多種疾病,它們包括染色體異常,單基因缺陷或性連環性疾病.包括:
13號染色體: 13號染色體異常多出現-三體綜合征( 帕韜綜合征) 發病率大約為1/5000。是因為多了一條13號染色體導致患病,患兒有多發畸形,多數在出生后三年內死亡。13號染色體異常引起乳腺癌和卵巢癌,耳聾
,肝臟及神經系統疾病。16號染色體: 家族性地中海熱、多囊腎病(腎臟出現大量囊腫)、腸功能失調。
18號染色體:18號染色體異常多出現三體綜合征( 愛德華綜合征) 是一種嚴重的染色體異常,發病率為大約1/6000。患有18號染色體異常的三體綜合征的患者通常表現為多個器官缺陷,大多在出生后一年內就死亡。常引起尼曼匹克病(貧血、肝、脾、淋巴結腫大、消化不良和神經性缺陷、胰臟癌等疾病。
21號染色體: 唐氏綜合征(Down’ssyndrome)
22號染色體: 骨髓被惡性白血球取代而得慢性骨髓細胞瘤。
X染色體: 杜氏肌營養不良癥(DMD),特納氏綜合征,脆性X綜合征
Y染色體: 急性髓系白血病
正常的女性染色體型為XX 男性染色體為XY。而性染色體異常比較常見,發生率大約1/500,專家認為大約25%的自然流產是由于性染色體異常導致的。以下是三類常見的性染色體異常癥狀:
特納綜合征Tul'ner(先天性無卵巢綜合征) 在女嬰中發病率為1/10000,是導致發生流產的最主要的染色體異常原因。患病女嬰沒有兩條X染色體,只有一條X染色體:45X。患者長大后身材矮小、頸部異常、性發育不全、卵巢異常小,常患有心臟和腎臟疾病
。這些癥狀往往到青春發育期才能被發現。核型為45,X。
克氏綜合征(Klinefeher syn-drome)(先天性睪丸發育不全) 在男嬰中發病率約為1/1000,最顯著的特征就是男孩達到青春期后身型非常高大,四肢細長。患兒有一條多余的X染色體,核型為47XXY,常常表現為性發育不全,睪丸小,不能產生精子,故不育。陰毛呈女性發布,胡須,腋毛,陰毛稀少,無喉結,皮膚細膩,部分男性患者有女性的乳房。
混合性性發育不全(Mixde gonadal dysgene-sis,MGD)也稱為,XO/XY性發育不全,是一種綜合,最顯著的特征是患者陰蒂增大。性的發育程度影響內外生殖器官的發育。
XXX綜合癥(Trisomy x syndrome)是女性最常見的染色體異常。對性分化影響不大,患者一般外表正常,部分患者有智力障礙和精神障礙,卵巢功能異常,間歇性閉經,乳房發育不良。XXX綜合癥的染色體核型有47,XXX; 48,XXXX等,染色體的多少與癥狀的嚴重程度有關,X染色體越多,癥狀就越嚴重。
脆X綜合征(Fragile x chromosome) 是男患者發生智力發育遲緩的最主要原因,病癥表現在前額前突,下頜前突,大耳、大手和語言障礙,性格孤僻。核型為46,Fra(x)Y。